bingdada一项发表于《NEJM AI》的研究显示，OpenAI o3 Deep Research推理模型重新分析376例未确诊罕见病病例，成功为18例患者找到诊断线索，诊断率提升4.8%。该研究展示了AI辅助诊断在罕见病领域的潜力。
在精准医学时代，基因组测序技术为罕见病诊断带来了革命性突破。然而，即便经过最先进的基因测序和专家分析，仍有约一半的罕见病患者无法获得明确的遗传诊断。这些患者的医疗数据中可能隐藏着关键线索，但要找到它们，医生需要从成千上万个基因变异中筛选、整合零散的临床记录，并追踪快速更新的科学文献。 2026年6月18日，一项发表于《NEJM AI》的研究展示了AI在罕见病诊断领域的突破性进展。来自波士顿儿童医院Manton孤儿病研究中心、哈佛大学和OpenAI的研究团队，利用OpenAI o3 Deep Research推理模型，重新分析了376例此前未能确诊的罕见病病例，成功为18例患者找到了诊断线索，使诊断率在专家分析基础上额外提升了4.8%。
一个不确定的基因检测结果并非永久性结论。患者的表型描述、检测结果和家族史可能分散在采用不同标识符、格式和词汇的数据库中，将这些记录关联起来极具挑战性，即使是专家也可能错过诊断。更关键的是，当科学家对儿童的基因组进行测序时，相关基因及其变异可能尚未被证实与疾病相关。随着科学知识的进步，同样的数据可能揭示出过去无法发现的答案。 罕见病的再分析既是科学问题，也是维护问题。患者的基因组可能保持不变，但围绕它的证据却在不断变化：研究人员不断发现新的基因和变异与疾病的关联，实验室重新分类旧的变异，病例数据库和论文积累新的观察结果。每一次更新都可能让一个旧的不确定病例值得重新审视，因此许多机构积累了大量需要与不断更新的知识库同步的基因组数据。
在这项研究中，研究人员设计的工作流程使AI模型充当了现有基因组分析流程之上的“解释优先”推理层。与仅返回一个排名靠前的基因不同，模型被要求将临床特征、遗传模式、变异证据和科学文献连接起来，形成一个人类审查者可以质疑的论证。
在分析未解病例之前，团队在已确诊的病例上优化了工作流程。在包含各种罕见疾病的51例病例中，模型在重复运行中正确恢复了48例的基因和变异。在57例神经肌肉疾病的病例集中，模型在重复运行中正确诊断了45例。在15例长读长基因组病例中，模型在每个病例中均正确命名了基因，在12例中确定了两个致病等位基因。这些评估帮助优化了提示词，并明确了专家审查仍不可或缺的领域。 模型自我报告的置信度分数与这些已解病例中的正确诊断相关：一致正确的平均最低分数为85.6，而错误或未知的调用平均最低分数为42.1。这些分数并非校准概率，团队也未将其用作证据或临床判断的替代品，但它们有助于指导专家审查者聚焦于最有希望的候选诊断。
研究团队将工作流程应用于四组此前未解的病例：
这项研究展示了AI辅助诊断工作流在罕见病领域的巨大潜力。关键发现包括： 1. 提升诊断率：在专家分析基础上额外提升4.8%的诊断率，意味着每20个未解病例中就有1个可能通过AI重新分析获得诊断。 2. 加速知识更新：AI模型能够快速整合最新科学研究，帮助专家在知识库不断更新的背景下，规模化地重新分析旧病例。 3. 辅助而非替代：模型的作用是生成基于证据的假设，供专家审查，而非直接做出临床决策。最终的诊断仍需要经过严格的临床验证流程。 4. 可扩展性：随着科学知识的持续演进，这种专家主导的定期再分析流程有望变得更加可扩展，帮助更多罕见病患者获得明确诊断。
这项研究不仅展示了AI在罕见病诊断中的实际应用价值，更揭示了AI与人类专家协作的潜力。AI模型并非取代医生，而是作为一个强大的推理工具，帮助医生从海量数据中发现被忽略的线索。对于全球数百万罕见病患者及其家庭来说，这无疑是一个充满希望的消息。 随着AI技术的不断进步和基因组知识的持续积累，我们有理由相信，未来将有更多“无解”的罕见病病例找到答案。OpenAI的这项研究，为AI在医疗领域的应用树立了新的里程碑。
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