波士顿儿童医院借助AI解锁罕见病诊断新突破

2026年5月29日，波士顿儿童医院宣布将人工智能（AI）作为核心基础设施，整合到临床与运营的各个环节，以降低成本、扩大诊疗容量，并成功诊断出40多种此前无法解决的罕见疾病。这一举措不仅提升了医疗效率，更为无数家庭带来了希望。

压力下的医疗创新

作为全球最大的儿科医疗机构之一，波士顿儿童医院每年在超过40个专科领域服务近100万门诊患者。然而，像许多医疗系统一样，它面临着紧张的财务约束和日益增长的行政负担。从发票处理到日程协调，供应链、计费和运营团队需要处理大量重复性任务。这些流程虽然必要，但耗时巨大，占用了员工本可用于更高价值工作的时间。 同时，临床团队面临另一种挑战：罕见病病例通常涉及碎片化的基因数据、不完整的临床病史以及海量的医学文献。即使在顶尖研究机构，医生也无法快速整合所有信息以做出诊断。 “问题不在于努力，”波士顿儿童医院首席创新官John Brownstein表示，“而在于人类的认知极限。”

构建企业级AI基础层

波士顿儿童医院最初尝试了零散的AI应用，如文档处理和翻译工具。但这些早期尝试很快暴露了碎片化方法的局限性。 “你不能只依赖一次性解决方案，”Brownstein说。 医院转而构建了Brownstein所称的“企业级AI基础层”：一个安全的内部ChatGPT环境，供研究、临床和行政团队使用。AI不再被视作一堆工具，而是作为共享基础设施，支持快速开发和部署新功能。 该系统允许团队根据自己的角色使用AI，无论是访问内部数据、综合医学文献还是优化工作流程。同时，治理结构与技术同步构建，以确保安全性、监控和持续评估。 这一转变改变了创新速度。以前需要漫长开发周期的工具，现在可以在几天内部署，使医院能够快速响应运营需求和临床需求。 如今，超过三分之一的员工在日常工作中使用AI，涵盖临床、研究和行政职能。

重新设计运营工作流程

波士顿儿童医院首先聚焦于AI能带来可衡量运营影响的领域。在供应链运营中，AI现在负责发票接收、路由和响应。 同时，医院将AI应用于手术排程。通过分析临床笔记和评估患者病情严重程度，系统优化了手术室时间的分配。这使得排程可以提前规划，提高利用率，让更多患者更快获得所需护理。 此外，医生使用AI进行决策支持和综合复杂临床信息。研究人员将其用于数据分析和队列构建。行政团队则依赖它起草文档、编码和改进工作流程。 医院将这些变化与可衡量的成果直接挂钩。通过50多个自动化流程，波士顿儿童医院节省了约6万小时，相当于重新部署了价值超过700万美元的劳动力。 医院注重让AI融入日常工作，而不是作为独立项目引入。 “关键在于以人为本，”Brownstein说。

推进罕见病诊断与基因研究

在运营改进的同时，波士顿儿童医院投资AI用于临床发现。医院开发了所谓的“基因学家副驾驶”，旨在整合基因数据、表型信息和全球医学文献。 该系统解决了医学中最棘手的挑战之一：诊断多年来无法解释的罕见病。 截至目前，已有超过40种此前被认为无法诊断的病例得到了确诊。这项工作还发现了新的基因靶点和潜在治疗途径。 “我们结合基因信息、表型信息、文献搜索和AI的推理能力，为那些曾无解的家庭提供诊断，”Brownstein说。 对患者和家庭而言，影响是直接且切实的。曾经悬而未决的病例如今有了答案，有时还指明了新的治疗方向。 “这在以前是不可想象的，但现在为许多家庭带来了希望，”Brownstein说。

规模化AI驱动的医疗

波士顿儿童医院AI战略的下一阶段聚焦于更深层次的整合和更广泛的采用。领导层看到了扩大使用范围和影响力的巨大机遇。 医院正努力将AI更全面地嵌入临床决策，将工具扩展到各个专科，并持续推动创新。 “我们只是刚刚开始，”Brownstein说，“未来，AI将彻底改变儿科医疗的面貌。”

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